Sindrome di Eisenmenger

La Sindrome di Eisenmenger è una complicanza tardiva e irreversibile di alcune cardiopatie congenite non trattate, caratterizzata da ipertensione polmonare avanzata e inversione dello shunt da sinistra a destra in shunt destro-sinistro. Questa condizione porta a cianosi, ipossiemia cronica e complicanze multisistemiche.
L’incidenza della Sindrome di Eisenmenger è notevolmente diminuita nei paesi sviluppati grazie alla chirurgia precoce delle cardiopatie congenite. Tuttavia, rimane una condizione significativa nei paesi con scarso accesso alle cure cardiologiche pediatriche.

Anatomia e Fisiopatologia

La sindrome di Eisenmenger si sviluppa in pazienti con difetti cardiaci congeniti che generano uno shunt sinistro-destro persistente, come:

• Difetto del setto interventricolare (DIV)
• Difetto del setto interatriale (DIA)
• Pervietà del dotto arterioso (PDA)
• Tronco arterioso comune

Inizialmente, lo shunt sinistro-destro porta a un sovraccarico di volume nei polmoni, con progressivo rimodellamento vascolare e iperplasia dell’intima nelle arterie polmonari. Questo processo determina un aumento irreversibile delle resistenze vascolari polmonari, che a un certo punto superano la pressione sistemica, invertendo lo shunt in destro-sinistro. Di conseguenza, il sangue deossigenato bypassa la circolazione polmonare e si mescola con il sangue arterioso, determinando cianosi e ipossiemia sistemica.

Segni e Sintomi

I pazienti con Sindrome di Eisenmenger presentano una sintomatologia progressiva, caratterizzata da:

• Cianosi: colorazione bluastra delle mucose e delle estremità.
• Clubbing digitale: ispessimento delle falangi distali (dita "a bacchetta di tamburo").
• Dispnea: difficoltà respiratoria progressiva, aggravata dallo sforzo.
• Affaticamento: ridotta tolleranza all’esercizio fisico.
• Palpitazioni: sensazione di battito cardiaco irregolare.
• Sincope: episodi di perdita di coscienza da ridotta perfusione cerebrale.
• Policitemia secondaria: risposta compensatoria all’ipossiemia.
• Emottisi: rischio di sanguinamento polmonare spontaneo.

Diagnosi

La diagnosi di Sindrome di Eisenmenger si basa su:

• Anamnesi ed esame obiettivo: rilevazione di cianosi, clubbing e sintomi respiratori.
• Ecocardiografia: valutazione dei difetti cardiaci congeniti e dell’ipertensione polmonare.
• Cateterismo cardiaco: misurazione diretta delle pressioni polmonari e della direzione dello shunt.
• Test ematici: evidenzia policitemia e alterazioni della coagulazione.
• ECG: segni di sovraccarico del ventricolo destro.
• Radiografia del torace: evidenzia ingrandimento dell’arteria polmonare.

Trattamento

La Sindrome di Eisenmenger è una condizione irreversibile, pertanto il trattamento è mirato a controllare i sintomi e prevenire complicanze.

• Farmaci per l’ipertensione polmonare: inibitori della fosfodiesterasi-5 (sildenafil), antagonisti del recettore dell’endotelina (bosentan).
• Ossigenoterapia: nei casi con grave ipossiemia.
• Flebotomia controllata: in caso di iperviscosità sintomatica.
• Trapianto di cuore e polmoni: unica terapia curativa nei casi avanzati.

Prognosi

La prognosi della Sindrome di Eisenmenger dipende dalla gestione clinica e dalle complicanze. La sopravvivenza può superare i 30-40 anni, ma i pazienti sono a rischio di insufficienza cardiaca, emottisi fatale e aritmie.

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